Kontaktinformasjon

Prader-Willi syndrom

Kort om Prader-Willi syndrom (PWS):

Generelt 

Varierende grad av utviklingshemming og lærevansker, fedme, redusert kroppshøyde og muskelslapphet 

Hvordan PWS kan påvirke kjever, munn og tenner
Liten munn, smalt ansikt, hyposalivasjon (lite spytt), tanngnissing

Hvordan PWS kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner

Ernæringsvansker og utfordringer med å suge fra fødsel og i spedbarnsalder 

Tannbehandling og tiltak
Stor tannslitasje som krever omfattende tannbehandling

Rettigheter
Rett til stønad til all nødvendig tannbehandling etter A-listen for sjeldne medisinske tilstander (SMT) fra Helfo. De fleste vil ha rett til fri tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten (Gruppe B).  

Individer med Prader-Willi syndrom har karakteristiske dysmorfe trekk, samt nevrologiske, kognitive, hormonelle og adferdsmessige forstyrrelser. I Norge diagnostiseres de aller fleste med PWS innen seks uker etter fødselen.

 

Der svært slappe muskler og utfordringer ved suging og spising gir mistanke om syndrom følges dette vanligvis opp med genetisk testing. Den første fasen av livet preges av muskelslapphet, ernæringsvansker, redusert vekst og forsinkelser i generell psykisk og motorisk utvikling. Gradvis går denne fasen over i økt matlyst og søking etter mat. Om man ikke er oppmerksom på dette kan overspising føre til fedme.

I munnhulen er det lite, seigt og trådtrekkende spytt og ofte mild betennelse i tannkjøttet. Tennene til ungdom og voksne er ofte svært nedslitt. Individer med PWS har derfor behov for mye tannbehandling og jevnlig oppfølging hos tannhelsepersonell gjennom hele livet. Studier gjennomført i regi av TAKO-senteret er blant de mest omfattende i verden når det gjelder å sette søkelys på munnhelseutfordringer hos individer med PWS.

Ordforklaring
Andrea Prader, Alexis Labhart og Heinrich Willi beskrev syndromet for første gang i 1956

Synonymer og forkortelser
PWS, Prader-Labhart syndrom, Willi-Prader syndrom, Prader-Willi syndrom

Undergrupper
Mange undergrupper, de fleste tilknyttet genetiske særtrekk

Andre tilstander med lignende trekk
Noen syndromer kan ha trekk som ligner PWS i perioder, tidlig barndom: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom og Cohen syndrom, senere: Bardet-Biedl syndrom og Fragilt X-syndrom.

Forekomst
1 av 25 000 fødsler er anslått. Det vil si at det fødes to til tre barn med PWS hvert år. Studier viser betydelige variasjoner av forekomst på mellom 1 av 10 000 til 1 av 30 000. 

Genetikk
Kompleks genetikk, der det mangler en bit av kromosom 15 (fra far)

Arv
Mindre enn en prosent arver syndromet fra sine foreldre

Kjever, munn og tenner
Lite, tykt og seigt spytt, betydelig tannslitasje hos unge voksne, gingivitt (svak betennelse i tannkjøttet) er vanlig

 

Generelt om Prader-Willi syndrom

Tidlig diagnose og tverrfaglig behandling i tillegg til behandling med veksthormon har i betydelig grad forbedret  livskvaliteten til mange med PWS.

Diagnostisering
Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av kliniske trekk rett etter fødsel og bekreftes med gentester innen cirka seks uker. Kliniske kriterier for å stille diagnosen ble utviklet før genetiske tester var tilgjengelige. Kriteriene er delt i hoved-, bi-, og støttekriterier. Diagnostiske hovedkriterier inkluderer; muskelslapphet (hypotoni) og ernæringsvansker i spedbarnsalder, karakteristiske ansiktstrekk med mandelformede øyne og smal panne, stort matinntak og rask vektøkning fra 3-6 års alder, hypogonadisme og forsinket utvikling senere i barndommen og tenårene.

Vekst og utvikling
Ni av ti med PWS er kortere enn andre familiemedlemmer. Butler og Meaney fant i en studie fra 1991 at gjennomsnittlig høyde hos voksne var 155 centimeter for menn og 148 centimeter for kvinner. Hender og føtter kan være små, genitalia likeså. Enkelte kan ha uvanlig lys hud og lyst hår. Puberteten er forsinket og svært få får barn. Muskelspenningen er redusert, spesielt i tidlig barndom og ryggsøylen kan være preget av skjevheter (skoliose). Behandling med veksthormon har vist seg å gi økt lengdevekst, høyere aktivitetsnivå og bedre søvn. De fleste individer med PWS har mild utviklingshemming og tydelige kognitive avvik. Mange har karakteristisk atferd, spesielt i tenårene. Perioder med stahet, plutselige raseriutbrudd og sorgreaksjoner kan komme og gå. Iblant kan utbruddene fremstå som uforståelige for personer som ikke kjenner barnet godt. Det er spesielt forandringer i forventninger eller rutiner som kan fremprovosere slike utbrudd. Uvaner som å plukke huden er ikke uvanlig. Grensesetting er viktig for å opprettholde god livskvalitet.

Søvn
Søvnforstyrrelser i form av pustestopp på grunn av svikt i sentrale mekanismer eller blokkering av luftveiene er hyppig forekommende. Det utføres ofte en søvnundersøkelse av individer med PWS. Mange er trøtte og faller lett i søvn på dagtid. Fjerning av mandler kan være god behandling for enkelte, for andre vurderes behandling med en CPAP-maskin. CPAP står for Continuous Positiv Airway Pressure. Mer om søvnforstyrrelser og behandling av dette kan du lese om på helsenorge.no

Arv
Det er mindre enn én prosents sannsynlighet for at man får mer enn ett barn med PWS. I de aller fleste tilfellene er det nymutasjoner som forårsaker syndromet. Kvinner med PWS har 50 prosent risiko for å få barn med Angelmann syndrom. Få individer med PWS får barn. Årsaksbakgrunnen preges i de fleste tilfellene av en feil (nymutasjon) under dannelsen av mannens spermier. 70 prosent mangler en bit av fars kromosom 15 (delesjon), en fjerdedel har to kopier av kromosom 15 fra mor, ingen fra far (uniparental disomi, UPD). De resterende har forskjellige typer mutasjoner som leder til at fars arvemateriale i det kritiske området på kromosom 15 mangler. Frambu senter for sjeldne diagnoser har omfattende kompetanse og informasjon rundt generelle forhold knyttet til PWS. Du kan lese mer på Frambus nettsider.

Hvordan PWS kan påvirke kjever, munn og tenner  

Selv om ansiktstrekkene varierer mye, er det noen fellestrekk som ses hos mange med PWS. Dette inkluderer mandelformede øyne, ofte med litt skjeling, nedadtrukne munnviker slik at munnen får formen til en «V» snudd på hodet. Overleppen er ofte tynn og smal. Munnen beskrives typisk som mindre enn vanlig. Kraniet har tendens til å være noe smalere enn normalt i høyde med tinningene, i dybderetning er det forlenget. Dette kalles dolichocephali.

                                                                                                         

Illustratør: TAKO-senteret, Malin Bernas


Saliva (spytt)
Mengden saliva varierer fra en femtedel til en tredjedel av det som er normalt. Det er påvist patologisk redusert salivasekresjon (< 0,1 ml saliva produsert per minutt) hos 54 prosent av individer med PWS. Årsaksbakgrunnen ligger trolig i forandringer i det autonome nervesystemets fysiologi. Spyttet er ofte mukøst (seigt) og kan trekkes ut i lange tråder.  

Karies (hull i tennene)
En studie ved TAKO-senteret viste at kariesforekomsten var lavere hos individer med PWS enn i en kontrollgruppe uten PWS. Dette kan trolig forklares med diettrestriksjoner, tett oppfølging og kostholdsråd til individer med PWS og deres familier.

Hypodonti (manglende tannanlegg)
Å mangle opp til seks tenner, bortsett fra visdomstennene, er mer hyppig forekommende hos individer med PWS enn i normalbefolkningen. Studier ved TAKO-senteret avdekket hypodonti hos nesten en fjerdedel av individer med PWS.

Tannslitasje
Stor tannslitasje er hyppig forekommende hos unge voksne med PWS. Det er trolig flere årsaksfaktorer som tanngnissing, inntak av sure drikker og refluks hos noen. Tanngnissing er et hyppig funn. Rønnaug Sæves ved TAKO-senteret fant at 40 prosent av individene med PWS rapporterte at de gnisset tenner og mange hadde høyt inntak av sure drikker. En ny publisert studie har vist at mange med PWS har alvorlig refluks og det er en sammenheng mellom tannslitasje og refluks.

 
Illustratør: TAKO-senteret, Malin Bernas

 

God relasjon til tannhelsepersonell
En god og tillitsfull relasjon til tannhelsepersonell er svært viktig for individer som har både funksjonelle og atferdsmessige utfordringer. Dette for å skape og opprettholde det viktige samarbeidet som er nødvendig for å gi best mulig grunnlag for et funksjonelt, smerte- og sykdomsfritt tannsett. Innkallinger vurderes individuelt, men generelt vil det ligge på intervaller mellom tre og tolv måneder for kontroller av individer med PWS. Personer som ikke selv er i stand til å ivareta god munnhygiene kan ha behov for profesjonell tannrengjøring med to til fire ukers intervaller. Ved disse besøkene bør fluorbehandlinger brukes der det er indikasjon for det. Dette vurderes av tannhelsepersonell. Når individer med PWS flytter i egen bolig er det spesielt viktig at rutiner for munn- og tannstell blir fulgt opp nøye.

Kost og diett
Individer med PWS har strenge kost- og diettrestriksjoner. Det anbefales vanligvis lite fett og sukker i kosten. Lite sukker, lite syrlig mat og drikke, er viktig for å opprettholde god tannhelse. Forståelsen av de ulike faser individer med PWS går gjennom med henblikk på matinntak har blitt utvidet gjennom de senere årenes forskning. En studie fant fire distinkte faser, der de senere fasene inkluderer konstante tanker rundt mat og redusert metthetsfølelse, noe som kan lede til en konstant og utfordrende søking etter mat. Tannhelsepersonell bør kjenne til dette og informere om viktigheten av vann som tørstedrikk og regelmessige måltider i det daglige. Individer med PWS blir ofte fulgt opp av ernæringsfysiolog som individualiserer kostrådene. For tannlege eller tannpleier kan det være en god idé å kontakte ernæringsfysiologen for å samkjøre rådene som gis.

Hvordan PWS kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner  

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner. Ved PWS kan orofaciale funksjoner påvirkes av blant annet hypoton muskulatur og forsinket utvikling.

Hypotoni og tidlig ernæring
Prader-Willi syndrom kjennetegnes ved hypotoni (muskelslapphet) ved fødsel. Mange klarer ikke å suge og trenger spesialflaske eller sondemating for å få i seg næring. De kan også ha vansker med å tygge og ha nedsatt mimikk i ansiktet.

Oralmotorikk
En undersøkelse utført ved TAKO-senteret har vist at det er vanlig med oralmotoriske vansker. Det er stor variasjon i hvor omfattende problemer de hadde og ulike funksjoner var berørt. Mange kan streve med blant annet å bevege tungen kontrollert for å slikke seg rundt munnen. Dette kan blant annet gi utfordring med å rense munnen etter matinntak. Munnen er ofte åpen i hvile, de kan bite eller suge på fingre eller gjenstander og noen har hvitt skum i munnvikene. Det er også vanlig med snorking, noe som kan være et tegn på søvnapne. Ved nedsatte munn- og ansiktsfunksjoner bør oralmotorisk trening igangsettes tidlig. 

Tale og språk
Mange med PWS kan ha utydelig tale og strever særlig med å utføre raske bevegelser for å produsere språklyder. I tillegg har mange med PWS forsinket tale- og språkutvikling, forsinket motorisk utvikling og psykisk utviklingshemming i varierende grad. Undersøkelser viser at de har vansker både med å uttrykke seg og forståelse av språk. Ved logopedisk utredning bør derfor både tale og språk undersøkes, og tiltak må tilpasses vanskene til den enkelte med PWS. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) kan være nyttig i barneårene. Du finner mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser her.

Tannbehandling og tiltak      

God profylakse (forebygging) gir mindre tannbehandling gjennom hele livet. Når individer med PWS flytter hjemmefra er det viktige at rutiner for munn- og tannhelse blir fulgt opp nøye. Den offentlige tannhelsetjenesten har et særlig ansvar for denne gruppen.

Forebygge munn- og tannsykdommer
Gode kostholdsråd med fokus på lite sukker- og syrefattige alternativer er svært viktig for å forebygge tannslitasje og hull i tennene. Spesielt viktig er vann som tørstedrikk fremfor saft, juice, brus og smakstilsatt vann som inneholder sukker og syre. Råd og veiledning bør gis individuelt av lokalt tannhelsepersonell med tanke på fluorbruk, tannbørsting og egnede hjelpemidler.

Tannslitasje
Den betydelig tannslitasjen som observeres hos individer med PWS kan for enkelte forebygges med beskyttende biteskinne. Fast protetikk (kroner/broer) kan være nødvendig allerede i tjueårsalderen for de med svært nedslitte tenner. På sikt ser man imidlertid at også kronematerialer kan slites ned hos enkelte. Behov for protetiske tannerstatninger er høy for mange individer med PWS. Omfattende tannbehandling med kroneerstatninger må i mange tilfelle utføres i generell anestesi.

Høy smerteterskel
Smerteterskelen hos individer med PWS er vist å være høy. Normalt smertefulle tilstander kan utvikle seg ubemerket. Det er derfor viktig å gå til regelmessige tannundersøkelser, selv når der ikke rapporteres om noen subjektive problemer.

Henvisning og konsultasjon
Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges fram for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister oralmotorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene der det er nødvendig ta røntgenundersøkelser. Kontaktinformasjon og henvisningsskjema til TAKO-senteret finnes her.

Rettigheter

Barn og ungdom har til og med det året de fyller 18 år, rett til gratis tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten. Etter dette har de fram til de er 20 år rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved offentlige klinikker. Mer informasjon om tannhelseloven finnes på lovdatas nettsider.

Individer med PWS som ønsker det, får tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten også som voksne. PWS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT).  Personer med PWS som går til privatpraktiserende tannlege har rett til støtte til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene fra Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg. Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finnes på helsenorge.no.

Lenker og referanser

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og andre kilder lenket til under, men også etter erfaringer med behandling av personer med tilstanden ved TAKO-senteret.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har samlet alle sentra som jobber med personer som har en sjelden diagnose og lenker videre til senteret for den aktuelle diagnosen gjennom sin alfabetiske oversikt.

Frambu er landets største kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er en del av NKSD. De arrangerer en rekke kurs, leirer og har veiledningstjenester, gjør forsknings- og utviklingsarbeid og gjør mye informasjons- og kommunikasjonsarbeid. De har en omfattende database med informasjon om en rekke sjeldne medisinske tilstander, blant annet PWS.

National organization for rare disorders (NORD) er en amerikansk organisasjon for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende. De har skrevet en utførlig diagnosebeskrivelse om PWS.

Orphanet er verdens største database av sjeldne medisinske tilstander. Her finnes oppdatert informasjon om over 7000 tilstander, blant andre PWS.

Genetics Home Reference er en nettside fra amerikanske National Library of Medicine. De beskriver en rekke sjeldne tilstander med genetisk årsak blant annet PWS.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man er en nettside som samler informasjon om gener som uttrykker forskjellige typer tilstander, blant annet forandringene som kan lede til PWS.

Akefeldt A, Akefeldt B, Gillberg C. Voice, speech and language characteristics of children with Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabill Res 1997; 41(4): 302-311.

Buiting K, Gross S, Lich C, Gillessen-Kaesbach G, El-Maarri O, Horsthemke B. Epimutations in Prader-Willi and Angelmann syndromes: a molecular study of 136 patients with an imprinting defect. Am J Hum Genet 2003; 72(3): 571-577.

Butler MG, Meaney FJ. Standards for selected anthropometric measurements in Prader-Willi Syndrome. Pediatrics 1991; 88(4): 853-860.

Carrel A, Myers S, Whitman B, Eickhoff J, Allen D, Long-term growth hormone therapy changes the natural history of body composition and motor function in children with Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(3): 1131-1136.

Defloor T, Van Borsel J, Curfs L. Articulation in Prader-Willi syndrome. J Commun Disord 2002; 35(3): 261-282.

Dimitropoulos A, Ferranti A, Lemler M. Expressive and receptive language in Prader-Willi syndrome: Report on genetic subtype differences. J Commun Disord 2013; 46(2): 193-201.

Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB, «Prader-Willi Syndrome,» GeneReviews , 17 December 2017. [Internet]. Available: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330.

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi Syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001; 108(5): E92

Haqq AM, Stadler DD, Jackson RH, Rosenfeld RG, Purnell JQ, LaFranchi SH. Effects of growth hormone on pulmonary function, sleep quality, behavior, cognition, growth velocity, body composition and resting energy expenditure in Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(5): 2206-2212.

Holland AJ, Whittington JE, Butler J, Webb T, Boer H, Clarke D. Behavioural phenotypes associated with specific genetic disorders: evidence from a population-based study of people with Prader-Willi Syndrome. Psychol Med 2003; 33(1): 141-153.

Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi Syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993; 91(2): 398-402.

Honea RA, Holsen LM, Lepping RJ, Perea R, Butler MG, Brooks WM, Savage CR. The neuroanatomy of genetic subtype differences in Prader-Willi Syndrome. Am J Med Genet 2012; 159B(2): 243-253.

Mun-H-Center, «Mun-H-Center: Forskning och Fakta,» 14 12 2017. [Internett]. Available: http://www.mun-h-center.se/siteassets/munhcenter/4-forskning-och-fakta/1--mhc-basen/observationsschema/sprao.pdf. [Desember 2017].

Mun-H-Center, «Mun-H-Center: Forskning och fakta,» 14 12 2017. [Internett]. Available: http://www-mun-h-center.se/siteassets/munhcenter/4-forskning-och-fakta/1--mhc-basen/frageformular/spraf.pdf. [Desember 2017].

Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrom von adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchistmus, und Oligophrenie nach myotonisartigem Zustand im Neugeborenenalter. Med Wochenschr 1956; 86: 1260-1261.

Priano L, Miscio G, Grugni G, Milano E, Baudo S, Sellitti L, Picconi R, Mauro A. On the origin of sensory impairment and altered pain perception in Prader-Willi syndrome: a neurophysiological study. Eur J Pain 2009; 13(8): 829-835.

Saeves R, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study. Int J Paediatr Dent 2012; 22(1): 27-36.

Saeves R, Espelid I, Storhaug K, Sandvik L, Nordgarden H. Severe tooth wear in Prader-Willi syndrome. A case-control study. BMC Oral Health 2012; 12:12.

Saeves R, Asten P, Storhaug K, Bagesund M. Orofacial dysfunction in individuals with Prader-Willi syndrome assessed with NOT-S. Acta Odontol Scand 2011; 69(5):310-315.

Saeves R, Strøm F, Sandvik L, Nordgarden H. Gastro-oesophageal reflux - an important causative factor of severe tooth wear in Prader-Willi syndrome? Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 64.

Oppdatert: 20. november 2018