TAKO-senteret
Søvnapné hos mange med Treacher Collins syndrom
Tverrfaglig_forskningsprosjekt_
Alle med Treacher Collins syndrom som deltok i forskningsstudien hadde forstyrret respirasjon når de sov. Det viste seg også at det ikke kan påvises noen vitenskapelig sammenheng mellom alvorlighetsgraden av syndromet og graden av obstruktiv søvnapné.

Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome heter artikkelen som i mai 2012 ble publisert i det anerkjente tidsskriftet European Archives of Otorhinolaryngology. Dette er en av flere artikler som skal produseres med bakgrunn i en tverrfaglig forskningsstudie, for å beskrive hvordan ulik grad av underutvikling av knokler og muskler i munn- og ansiktsområdet påvirker munnhelsen og viktige funksjoner som pust, tale og spising. Forskerne er også interessert i å se på hvordan livskvaliteten er påvirket. I artikkelen som er publisert er det resultatene fra genetisk undersøkelse, testing og søvnregistrering som rapporteres.

 
Tverrfaglig forskningsprosjekt

Artikkelen er i hovedsak skrevet av Harriet Akre som tidligere var overlege ved Øre- nese- og hals- avdelingen, i tett samarbeid med fysiolog Britt Øverland på Søvnlaboratoriet ved LDS. Medforfattere er logoped Pamela Åsten ved TAKO-senteret og spesialtannlege Nina Skogedal, seksjonsleder Ketil Heimdal fra Avdeling for medisinsk genetikk ved OUS, Rikshospitalet. Det er TAKO-senteret som har tatt initiativ til det tverrfaglig forskningsprosjektet og som har hatt ansvaret for den fortløpende koordineringen av forskningsstudien mellom Øre-, nese-, hals- avdelingen og Radiologisk avdeling ved Lovisenberg Diakonale Sykehus (LDS), og Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus (OUS), Rikshospitalet.

 
Mange hull i tennene

Ideen til å gjøre en slik studie kom etter å ha registrert at flere av barna med syndromet hadde mange hull i tennene. I tillegg var det mange ubesvarte spørsmål knyttet til pust og spising som bidro til initiativet. Spesialtannlege Nina Skogedal som tidligere var ansatt ved TAKO-senteret forteller: - Vi fikk henvist mange små barn i treårsalderen med dette syndromet,. Disse barna hadde mer hull enn de fleste norske barn normalt har ved denne alderen. Vi undret oss over om dette kunne ha sammenheng med at de hadde lite spyttsekresjon. I tillegg visste vi at de hadde vansker med pusten (respirasjon) og med å spise fordi de hadde trangt svelg.

 
Mål med forskningen

Av 36 personer fra fem års alder med kjent Treacher Collins syndrom (TCS) som ble invitert til en utvidet helseundersøkelse, takket 23 personer ja til å delta. De ble undersøkt av ulike leger, tannlege, logoped og sosionom.  Målet med denne delen av forskningsstudien var å undersøke hvor mange som har obstruktiv søvnapné (OSAS). Vanlige symptomer ved OSAS er kraftig snorking og pustestopp under søvn. Et sekundært mål var å undersøke om det var en sammenheng mellom alvorlighetsgraden ved misdannelsene i øre, ansikt og svelg, og graden av obstruktiv søvnapné.

 
Funn ved søvnregistrering

Alle 19 som ble inkludert i studien viste forstyrret respirasjon under søvn. Samtlige 11 voksne og syv av åtte i gruppen opp til 18 år oppfylte kriteriene for OSAS. Seks hadde TCS i mild grad og 14 i alvorlig grad. - På bakgrunn av disse funnene anbefales det at personer med diagnosen TCS jevnlig gjennomgår søvnundersøkelser siden pustevanskene endrer seg over tid, påpeker Harriet Akre og understreker: - Dette er viktig siden det er kjent at slik søvnapné har negativ påvirkning på hjernens utvikling hos barn i vekst. I tillegg til at man føler seg trett og uopplagt på dagtid, er det vanlig med hodepine, vektøkning og depresjon. Derfor er det viktig at OSAS blir behandlet.

Unik mulighet

Kunnskapen fra studien vil være nyttig for å fange opp og behandle helseproblemer som er knyttet til tilstanden. Forskningsdirektør, dr.med Bjørn Holm som er leder for forskningsutvalget ved Lovisenberg Diakonale Sykehus sier følgende om studien: - Dette prosjektet er knyttet opp mot TAKO-senterets oppgaver på en helt spesiell måte. Og det er til stede en helt unik mulighet til å gå i dybden når vi har et slikt kompetansesenter og Øre-, nese-, halsavdeling under samme tak. Det er bra at slike erfaringer blir funnet, dokumentert og systematisert slik at vi andre kan lære av det.

Flere nye funn

Medarbeiderne er nå i sluttfasen med å skrive ytterligere to artikler. Den ene vil rapportere interessante funn om spyttkjertlenes utseende og spyttsekresjon. Funksjoner i munn- og ansiktsområdet og munnhelse vil bli rapportert i en annen artikkel. Planen er å ferdigstille en artikkel om tale, ved TCS i løpet av dette året.


Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom (TCS) er en tilstand som påvirker ansiktet med karakteristiske misdannelser, hvor ytre ører helt eller delvis mangler, kan vi lese på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser. Syndromet omfatter symmetriske forandringer på begge sider. Symptomene ved TCS er variable, også innenfor samme familie. Noen merker syndromet som hørselsnedsettelse og trenger høreapparat, men har lite synlige tegn i ansiktet. Andre kan ha fullstendig mangel av knokler og muskler i kinn og kjever. Imidlertid er den mentale utviklingen normal. Det fødes ca. ett barn med en slik tilstand pr. 50.000 fødte. Dette vil si at det i Norge gjennomsnittlig fødes én person årlig med TCS. Like mange jenter som gutter.

Treacher Collins syndrom er en tilstand som krever tett tverrfaglig oppfølging og behandling over lang tid. Alle som får diagnosen TCS i Norge bør henvises til Craniofacialt team på Oslo Universitetssykehus som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar.

Pamela,Britt,Nina,Harriet
Fra venstre: Pamela Åsten, Britt Øverland, Nina Skogedal og Harriet Akre. Foto: Brynhild Foshaug
13.06.2013 12:45:40